Apa itu sindrom X rapuh?
Sindrom Fragile X adalah kondisi genetik yang menyebabkan berbagai masalah perkembangan termasuk ketidakmampuan belajar dan gangguan kognitif. Biasanya, laki-laki lebih dipengaruhi oleh gangguan ini daripada perempuan.
Pria dan wanita dengan sindrom X rapuh mungkin memiliki kecemasan dan perilaku hiperaktif seperti gelisah atau tindakan impulsif. Mereka juga mungkin memiliki gangguan perhatian defisit (ADD), yang meliputi gangguan kemampuan untuk mempertahankan perhatian dan kesulitan fokus pada tugas-tugas tertentu. Sekitar sepertiga laki-laki dengan sindrom fragile X juga memiliki fitur gangguan spektrum autisme yang mempengaruhi komunikasi dan interaksi sosial. Kejang terjadi pada sekitar 15 persen laki-laki dan sekitar 5 persen dari wanita dengan sindrom X rapuh.
Banyak laki-laki dengan sindrom X rapuh memiliki fitur fisik karakteristik yang menjadi lebih jelas dengan usia. Fitur-fitur ini wajah panjang dan sempit, telinga yang besar, rahang menonjol dan dahi, jari biasa lentur, dan testis membesar (macroorchidism) setelah pubertas.
Sindrom Fragile X terjadi pada sekitar 1 dari 4.000 laki-laki dan 1 dari 8.000 wanita.
Mutasi pada gen penyebab sindrom X FMR1 rapuh. Gen FMR1 menyediakan instruksi untuk membuat protein yang disebut X rapuh keterbelakangan protein 1 mental, yang fungsinya tidak sepenuhnya dipahami. Protein ini mungkin memainkan peran dalam perkembangan sinapsis, yaitu koneksi khusus antara sel-sel saraf. Sinapsis sangat penting untuk menyampaikan impuls saraf.
Hampir semua kasus sindrom X rapuh disebabkan oleh mutasi di mana segmen DNA, yang dikenal sebagai triplet CGG ulangi, diperluas dalam gen FMR1. Biasanya, segmen DNA berulang dari 5 sampai 40 kali. Pada orang dengan sindrom X rapuh, bagaimanapun, segmen CGG diulang lebih dari 200 kali. Segmen CGG normal diperluas mati (keheningan) gen FMR1, yang mencegah gen dari memproduksi rapuh X protein keterbelakangan 1 mental. Kehilangan atau kekurangan (defisiensi) protein ini mengganggu fungsi sistem saraf dan menyebabkan tanda-tanda dan gejala sindrom X rapuh.
Pria dan wanita dengan 55-200 mengulangi dari segmen CGG dikatakan memiliki premutation gen FMR1. Kebanyakan orang dengan premutation seorang intelektual adalah normal. Dalam beberapa kasus, individu dengan sebuah premutation memiliki lebih rendah dari jumlah normal keterbelakangan mental yang rapuh protein X 1. Akibatnya, mereka mungkin memiliki versi ringan dari fitur fisik yang terlihat pada sindrom X rapuh (seperti telinga menonjol) dan mungkin mengalami masalah emosional seperti kecemasan atau depresi. Beberapa anak dengan premutation mungkin memiliki ketidakmampuan belajar atau autistik seperti perilaku. Sekitar 20 persen wanita dengan premutation yang memiliki kondisi yang disebut rapuh X terkait ovarium insufisiensi primer (FXPOI). Para wanita mungkin memiliki siklus haid tidak teratur, ketidakmampuan untuk memiliki anak (infertilitas), menopause dini, dan peningkatan kadar hormon yang disebut dengan follicle stimulating hormon (FSH). Pria, dan beberapa wanita, dengan sebuah premutation memiliki peningkatan risiko terkena gangguan yang dikenal sebagai rapuh X terkait tremor / sindrom ataksia (FXTAS). Gangguan ini ditandai oleh masalah dengan gerakan progresif (ataksia), tremor, kehilangan memori, hilangnya sensasi di bagian bawah kaki (neuropati perifer), dan perubahan mental dan perilaku.
Baca lebih lanjut tentang FMR1 gen.
Fragile X syndrome diwariskan dalam pola terkait-X dominan. Sebuah kondisi dianggap terkait-X jika gen yang bermutasi yang menyebabkan gangguan tersebut terletak pada kromosom X, salah satu dari dua kromosom seks. (Kromosom Y adalah kromosom seks lainnya.) Warisan yang cukup menonjol jika satu salinan gen diubah dalam setiap sel cukup untuk menyebabkan kondisi tersebut. X-linked dominan yang berarti wanita (yang memiliki dua kromosom X), mutasi pada salah satu dari dua salinan gen dalam sel masing-masing cukup untuk menyebabkan gangguan ini. Pada laki-laki (yang hanya memiliki satu kromosom X), mutasi pada satu-satunya salinan dari gen dalam setiap sel menyebabkan gangguan tersebut. Dalam kebanyakan kasus, laki-laki mengalami gejala yang lebih parah dari gangguan daripada perempuan.
Pada perempuan, premutation gen FMR1 pada kromosom X dapat memperluas ke lebih dari 200 mengulangi CGG dalam sel yang berkembang menjadi telur. Ini berarti bahwa wanita dengan premutation memiliki peningkatan risiko memiliki anak dengan sindrom X rapuh. Sebaliknya, premutation pada pria tidak berkembang ke lebih dari 200 mengulangi karena akan diteruskan ke generasi berikutnya. Pria lulus premutation hanya untuk anak perempuan mereka. Anak-anak mereka menerima kromosom Y, yang tidak termasuk gen FMR1.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar